Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Клиника основных форм гермафродитизма.






Форма Тип и положение гонад Строение внутренних гениталий Строение наружных гениталий и другие симптомы Развитие вторичных половых признаков
Ложный мужской гермафродитизм характеризуется: · наличием в кариотипе Y хромосомы или ее фрагмента, · дифференцировкой гонад по мужскому типу (яички) или их отсутствием, · смешанным или мужским строением внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий.
Нарушения формирования или развития яичек (дисгенезия яичек)
1. Синдром Шерешевского– Тернера с гермафродитными гениталиями Гонады находятся на месте яичников, представлены соеденительнотканными тяжами (streak) с элементами дифференцировки по мужскому типу (канальцами и клетками Лейдига) Внутренние гениталии развиты по женскому типу. (матка, трубы) Наружные гениталии имеют интерсексуальное строение от I до III степени вирилизации по Прадеру. Кроме того имеются фенотипические признаки синдрома Шерешевского- Тернера (СШТ). Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте не развиваются. (глава 8.)  
2. Смешанная дисгенезия гонад С одной стороны имеется яичко, которое может быть расположено в мошонке, в паховом канале, или в брюшной полости. С другой стороны вместо гонады находится соеденительнотканный тяж Внутренние гениталии имеют смешанное строение. На стороне яичка развиваются придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. На стороне соеденительнотканного тяжа развивается труба и матка.   Могут иметь строение по женскому типу, в этом случае обе гонады – соеденительнотканный тяж и яичко находятся на месте яичников. Около половины больных имеют признаки СШТ, включая низкорослость. Наружные половые органы сформированы аномально. Половой член уменьшен в размерах, искривлен. Мошонка расщеплена. Имеется мошоночная гипоспадия. Наружное отверстие урогенитального синуса открывается у основания полового члена. Могут встречаться различные варианты строения наружных гениталий от гипертрофии «клитора» до одностороннего крипторхизма. У половины больных имеется низкорослость и признаки СШТ. Развитие вторичных половых признаков зависит от сохранности клеток Лейдига. У небольшой части больных 3-5 дневная проба с гонадотропином положительная. Обычно в этом случае возможно спонтанное половое созревание, которое, как правило, бывает неполным. Больные бесплодны.
3.Синдром тестикулярной регрессии Яички уменьшены в размерах, гипоплазированы или отсутствуют. Они могут находиться в мошонке, паховых, каналах или в брюшной полости Строение внутренних и наружных гениталий зависит от периода регрессии тестикулярной ткани. Строение наружных гениталий зависит от периода регрессии тестикулярной ткани В большинстве случаев вторичные половые признаки в пубертатном возрасте не развиваются (глава 7).
Истинный агонадизм Гонады в мошонке, в паховых каналах и брюшной полости не обнаруживают. Внутренние гениталии чаще всего имеют смешанное строение Наружные гениталии имеют разную степень маскулинизации. Чаще фенотип ближе к женскому. Иногда агонадизм сочетается с пороками развития позвоночника, сердца, краниофациальными аномалиями. Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют.  
Синдром рудиментарных яичек Яички уменьшены в размерах плотные или атрофичные расположены в мошонке, паховых каналах или в брюшной полости Наиболее часто встречаются два фенотипа. При первом фенотипе внутренние гениталии развиты по мужскому типу. При втором- внутренние гениталии имеют смешанное строение При первом фенотипе наружные половые органы сформированы по мужскому типу, мошонка гипоплазирована, микропенис. При втором фенотипе формируется промежностная или стволовая гипоспадия В большинстве случаев вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют.  
Врожденная анорхия (синдром анорхизма) Яички в мошонке, паховых каналах и в брюшной полости отсутствуют Внутренние гениталии развиты по мужскому типу Наружные гениталии сформированы правильно по мужскому типу, иногда размеры полового члена и мошонки уменьшены. Вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют.  
4.Гипоплазия или аплазия клеток Лейдига Крипторхизм. Яички уменьшены в размерах из-за гипоплазии или отсутствия клеток Лейдига, располагаются в брюшной полости. Степень развития придатков семенников, семевыносящих протоков зависит от степени гипоплазии клеток Лейдига. Производные мюллеровых протоков (матка, трубы) отсутствуют. При аплазии клеток Лейдига наружные гениталии сформированы по женскому типу. При гипоплазии клеток Лейдига наружные половые органы частично маскулинизированы. То же
Дисгенезия канальцев
Синдром Клайнфельтера с гермафродитными гениталиями Яички расположены в брюшной полости или в паховых каналах Внутренние половые органы развиты по мужскому типу Наружные гениталии имеют неопределенное строение. (также см. выше с-м Клайнфельтера) Чаще всего спонтанного пубертата нет. В пубертатном возрасте развивается гинекомастия.
Синдром де ля Шапелля с гермафродитными гениталиями Яички расположены в брюшной полости или в паховых каналах Внутренние половые органы развиты по мужскому типу Наружные гениталии имеют неопределенное строение. То же
Врожденные нарушения биосинтеза тестостерона
Дефицит 20-22 десмолазы Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. Внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Матка, маточные трубы отсутствуют При полном отсутствии фермента наружные гениталии развиты по женскому типу, влагалище заканчивается слепо. При сниженной активности фермента строение наружных гениталий интерсексуальное. Синдром потери соли с первых часов, дней жизни (глава 4). В пубертатном возрасте вторичные половые признаки отсутствуют.
Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. Внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Матка, маточные трубы отсутствуют. Наиболее частым вариантом строения наружных гениталий являются: расщепленная мошонка, промежностная гипоспадия. Синдром потери соли с первых часов, дней жизни (глава 4). У мальчиков в пубертатном возрасте на фоне недоразвития наружных гениталий формируется гинекомастия, акне, мутация голоса.
Дефицит 17a-гидроксилазы Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках, могут быть в брюшной полости. Внутренние гениталии развиты по мужскому типу, мюллеровы дериваты отсутствуют Фенотип женский. Степень вирилизации наружных гениталий различная от спаек половых губ до промежностной гипоспадии. Артериальное давление в раннем детстве в пределах нормы, со второго десятилетия жизни развивается артериальная гипертензия и гипокалиемия В пубертатном возрасте вторичные половые признаки по мужскому типу отсутствуют, развивается гинекомастия.
Дефицит 17-20 лиазы Яички пальпируются в паховых каналах или в губно-мошоночных складках Внутренние гениталии развиты по мужскому типу, мюллеровы дериваты отсутствуют Строение наружных половых органов может варьировать от женского фенотипа до мужского с микропенисом, расщепленной мошонкой и промежностной гипоспадией. В пубертатном возрасте вторичные половые признаки отсутствуют.
Дефицит 17-кетостероид редуктазы Яички находятся в паховых каналах или в губно-мошоночных складках Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. Наружные половые органы сформированы по женскому типу. В отдельных случаях наблюдается гипертрофия клитора и сращение губно-мошоночных складок. У мальчиков в пубертатном возрасте развивается гинекомастия, акне, мутация голоса. Эти проявления обусловлены повышением активности 17-кетостероидредуктазы.
Синдромы резистентности к андрогенам
Дефицит 5a- редуктазы Яички нормальных размеров могут быть локализованы в паховых каналах, или в губно-мошоночных складках. При типичной форме внутренние гениталии сформированы по мужскому типу. Ткань предстательной железы отсутствует. Семявыносящие протоки, семенные пузырьки открываются в слепо заканчивающееся влагалище. Наружные гениталии по женскому типу, но может быть небольшая клиторомегалия. У части пациентов выявляется промежностная гипоспадия и урогенитальный синус. В пубертатном возрасте за счет увеличения активности 5a- редуктазы появляются мужские вторичные половые признаки: увеличение полового члена, рост яичек, но оволосение скудное. Сперматогенез неполный или нормальный. Гинекомастия отсутствует.
Тестикулярная феминизация (ТФ), неполная форма. Легкие формы объединены под термином синдром Рейфенштейна (Reifenstein). То же Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. Наружные гениталии имеют интерсексуальное строение. При этом синдроме формируется мужской фенотип с микропенисом, стволовой гипоспадией, гинекомастией и бесплодием (азооспермией). Выраженность признаков полового развития по мужскому типу зависит от степени нечувствительности к андрогенам. Вместе с признаками андрогенизации развивается гинекомастия. Наиболее легким симптомом неполной формы ТФ может быть изолированное нарушение сперматогенеза.
Иатрогенная феминизация
Иатрогенная феминизация Яички находятся в паховых каналах или в губно-мошоночных складках. Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. Наружные гениталии имеют промежуточное или интерсексуальное строение У большинства пациентов имеется спонтанное половое созревание по мужскому типу.
Синдромы, ассоциированные с первичным гипогонадизмом
Синдром Аарского, Корнелии де-Ланге и другие (таблица 10.4.). Яички могут находиться в расщепленной мошонке, паховых каналах или в брюшной полости. В большинстве случаев тип развития внутренних гениталий мужской Наружные гениталии имеют промежуточное или интерсексуальное строение.   Спонтанное половое созревание по мужскому типу невозможно.
Изолированная гипоспадия и/ или крипторхизм
Изолированная гипоспадия Яички могут находиться в паховых каналах или в брюшной полости. Внутренние гениталии развиты по мужскому типу. Изолированная гипоспадия и крипторхизм У большинства пациентов имеется спонтанное половое созревание по мужскому типу.
Ложный женский гермафродитизм характеризуется: · кариотипом 46, XX, · дифференцировкой гонад по женскому типу (яичники), · женском типом внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников у девочек
Дефицит 21-гидроксилазы Дефицит 11b-гидроксилазы Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы Яичники Внутренние гениталии развиты по женскому типу Наружные гениталии интерсексуальные с вариантами от почти нормальных женских до почти нормальных мужских. Всегда имеется недостаточность надпочечников, а при дефиците 11b-гидроксилазы - артериальная гипертензия. При адекватной терапии глюко- и минералокортикоидами в пубертатном возрасте происходит спонтанное половое развитие по изосексуальному типу (глава 4).
Вирилизация при материнской гиперандрогении
Гиперандрогения у матери (недостаточно компенсированная ВГКН, андрогенпродуцирующая опухоль). Яичники Внутренние гениталии развиты по женскому типу Наружные гениталии могут иметь различное строение - от почти женского с клиторомегалией до почти мужского, в зависимости от времени начала, степени выраженности и продолжительности гиперандрогении. В большинстве случаев имеется спонтанное половое созревание по изосексуальному типу.
Иатрогенная вирилизация
Прием андрогенов, гестагенов. Яичники Внутренние гениталии развиты по женскому типу То же У большинства пациентов спонтанное половое созревание по женскому типу.
Истинный гермафродитизм характеризуется: · различными вариантами кариотипа от 46, XX до 46, XY, · двуполыми гонадами (овотестис) или наличием яичника с одной стороны, яичка с другой, · смешанным строением внутренних гениталий, · интерсексуальным строением наружных гениталий.
Гонады представлены: · яичком с одной стороны, яичником - с противоположной; · овотестис с одной стороны, яичком или яичником - с противоположной; · овотестис с обеих сторон. Часто выявляют двусторонний или односторонний крипторхизм. На стороне яичка развиты придаток семенника, семевыносящий проток, семенные пузырьки, на стороне яичника имеется маточная труба, матка. Строение наружных гениталий зависит от функциональной активности яичка во внутриутробном периоде и может быть женским с гипертрофией клитора, интерсексуальным или почти полностью мужским с односторонним крипторхизмом. В зависимости от функциональной активности гонад в пубертатном возрасте половое развитие может происходить по мужскому или женскому типу или отсутствовать.
           

 

Таблица 10.4.

Некоторые формы гермафродитизма, ассоциированные с врожденными пороками развития

 

Синдромы Минимальные диагностические признаки.
Синдром CHARGE Колобома, порок сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии наружных половых органов, аномалии ушей
Синдром VACTERAL Аномалии позвонков и других костей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводные свищи, дисплазия лучевой кости, аномалии почек, пороки развития конечностей.
Синдром Фрейзера (Fraser) Хроническая почечная недостаточность, дисгенезия гонад с кариотипом 46, XY, женский фенотип
Синдром Аарского (Aarskog)   Гипертелоризм, широкая переносица, развернутые кпереди ноздри, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины, короткие, широкие кисти рук, клинодактилия V пальцев, шалевидная мошонка и крипторхизм у мальчиков.
Синдром де Ланге (De Lange) Олигофрения, микроцефалия, гирсутизм, сросшиеся густые брови, длинные ресницы, развернутые кпереди ноздри, короткий нос длинный фильтр, низко расположенные уши, дефекты развития конечностей, крипторхизм у мальчиков.

Ввиду необходимости срочно решить вопрос о выборе паспортного пола необходимо провести дифференциальную диагностику гермафродитизма. По внешнему виду наружных гениталий сделать это не представляется возможным, но при пальпации можно обнаружить гонады, которые могут находиться в расщепленной мошонке или паховых каналах.

Первым этапом является установление генетического пола - определение кариотипа. Это исследование при аномальном строении наружных гениталий выполняют в первые дни жизни. Иногда, уже цитогенетическое исследование позволяет уточнить форму гермафродитизма, например, при синдроме Клайнфельтера или при некоторых вариантах истинного гермафродитизма.

 

 

1. Кариотип нормальный женский – 46, ХХ.

Если гонады не пальпируются и имеется нормальный женский кариотип, то в первую очередь необходимо исключить ВГКН и, в частности, наиболее частую (до 80%) ее форму - дефицит 21-гидроксилазы (глава 4). Далее проводят дифференциальную диагностику других форм гермафродитизма (таблица 10.5, схемы 10.1; 10.2.).

 

Таблица 10.5.


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.007 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал