Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время наследственные заболевания человека






Група захворювання та загальна характеристика цієї групи 1)Назва захворювання; 2)тип спадковості хвороби; 3)загальна частота прояву в популяції; 4) місце локалізаціїї мутації Чим обумовлене захворювання Клінічні симптоми захворювання
I. Генные болезни (1-2%) – большая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате повреждений на уровне гена (химические, структурные повреждения ДНК и других составляющих гена). Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
1. Наследственные заболевания (НЗ) аминокислотного обмена 1) Фенилкетонурия (ФКУ) 2)Аутосомно-доминантный тип наследования 3)1 случай на 1000 новорожденных 4) длинное плечо 12й хромосомы Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС). Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения.
Альбинизм    
2. НЗ, связанные с нарушением обмена углеводов Гликогеновая болезнь    
Галактоземия    
3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена Болезнь Гоше    
Болезнь Ниммани-Пика    
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)    
4.НЗ соединительной ткани Синдром Марфана    
5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара    
Талассемия    
Серповидноклеточная анемия    
II. Хромосомные болезни человека (3-5%)– обусловлены структурными изменениями отдельных хромосом (хромосомный уровень) или геномными мутациями (уровень генома). Особенности: возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей. Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений
1.Связанные с аномалиями числа хромосом.      
2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом)      
III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью. Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды. С возрастом частота заболеваний возрастает.

 

3. Групова презентація за темою практичного заняття «Класичні типи успадкування у людини». Презентацію готує група студентів в кількості 2 осіб. Кількість слайдів – не менше 8. Якість слайдів – переважно наочні малюнки, схеми, тощо. Має бути вказано: перелік використаних джерел, автори презентації (прізвища, група).

Теми презентацій:

1) Аутосомний тип успадкування:

- Аутосомно-домінантний; - Аутосомно-рецесивнй;

2) Успадкування признаків за рахунок взаємодії аллельних генів:

- Неповне домінування; - Кодомінування; - Сверхдомінування;

3) Успадкування признаків за рахунок взаємодії неаллельних генів:

- Комплементарність; - Эпістаз; - Полімерія.

4) Успадкування признаків, які сцеплені зі статевими хромосомами;

5) Мітохондріальний тип успадкування.


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.006 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал