Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Лечение ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы






Больные сольтеряющей формой нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Больным простой формой обычно назначают гидрокортизон (кортизон) без минералокортикоидов; при использовании преднизолона - обязательно сочетание его с небольшими дозами 9-фторкортизона.

 

Таблица 4.19.

Поддерживающая терапия различных форм ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы*

Препараты, дозы Схема назначения Контроль адекватности дозы Возможные осложнения
1.СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
Глюкокортикоиды:
гидрокортизон 15-40 мг/м2 Энтерально. Суточную дозу разделяют на 3 приема: в 6-8ч 25-40%, в 14-15 ч 20-25%, 21-23 ч 40-50%. Нормализация уровня 17-ОН-П плазмы, нормализация экскреции прегнантриола, нормализация экскреции 17-КС** При избыточной дозе - признаки экзогенного гиперкортицизма  
кортизона ацетат 25-50 мг/м2
преднизолон 4-10 мг/м2  
Минералокортикоиды:
9-фторкортизон до 1 г 180-300 мкг/м2, 1-3 г 70-100 мкг/м2, 3-14 л 25-50 мкг/м2   Энтерально, 1-2 раза в сутки Нормализация электролитного обмена, нормализация АРП При избыточной дозе - артериальная гипертензия, гипокалиемия
2.ПРОСТАЯ ФОРМА
гидрокортизон 15-40 мг/м2, кортизона ацетат 25-50 мг/м2 или преднизолон 4-10 мг/м2 + 9-фторкортизон 25-50 мкг/м2 Такая же, как при сольтеряющей форме То же То же
3.СТЕРТАЯ ФОРМА
дексаметазон 0, 25 мг (0, 1-0, 15 мг/м2) однократно на ночь По клиническим данным То же

*- схема выведения из ОНН представлена в главе 12.

** - по мнению зарубежных авторов, экскреция 17-КС не является адекватным методом контроля терапии при ВГКН

 

4.5.2. ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы (гипертензионная форма ВГКН). Второй по частоте ферментативный дефект стероидогенеза (около 5% всех случаев ВГКН). Генетический локус фермента CYP11B1 на 8q.

Клинические проявления включают грубую вирилизацию наружных гениталий у девочек, признаки ложного преждевременного полового созревания (ускорение физического развития и маскулинизация телосложения, увеличение размеров полового члена/клитора, преждевременное появление полового оволосения), гиперпигментацию, артериальную гипертензию (обычно развивается после 1 года). Схема диагностики представлена в таблице 4.20.

 

Таблица 4.20.

Диагностика ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы (жирным шрифтом выделены тесты, имеющие основное диагностическое значение)

 

План обследования Изменения лабораторных тестов
1 этап
Электролиты крови ¯ K ­Na
Электролиты мочи ­K ¯ Na
ЭКГ признаки гипокалийгистии может быть гипертрофия левого желудочка
" Костный" возраст значительно ускорен
2 этап
Экскреция 17-КС ­­
Экскреция 17-ОКС ­­
" Недельный" дексаметазоновый тест положительный  
11-дезоксикортизол ­­
АРП ¯

Лечение ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы начинается с назначения преднизолона в дозе 4-10 мг/м2, разделенной на 3 приема: в 6-8 ч 25-40%, в 14-15 ч 20-25%, в 21-23 ч 40-50% суточной дозы. Адекватность дозы преднизолона оценивается по нормализации уровня 11-дезоксикортизола в крови. На фоне адекватной терапии преднизолоном большинству больных приходится дополнительно назначать минералокортикоиды (показания: повышение АРП, гипонатриемия, гиперкалиемия). Используется 9-фторкортизон в дозе 25-50 мкг/м2 однократно под контролем нормализации АРП. В случае развития декомпенсации на лечении и рецидива артериальной гипертензии 9-фторкортизон отменяют, корригируют дозу преднизолона и лишь после достижения компенсации снова назначают минералокортикоид.

4.5.3. Все остальные ферментативные дефекты стероидогенеза встречаются значительно реже (менее 1% всех случаев ВГКН) и объединяются под названием редкие формы ВГКН (таблица 4.21.).

 

Таблица 4.21.


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.006 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал